再生障碍性贫血（简称再障）（aplasticanemia）是指由于骨髓功能衰竭，造成全血细胞减少的一种疾病。临床上以红细胞、粒细胞和血小板减少所致的贫血、感染和出血为特征。
再障在我国并非少见，国内流行病学调查资料表明，发病率约为0.74/万人口，呈散发性。发病以青中年居多，男性略高于女性，原发性稍多于继发性。
【病因和发病机制】
一、病因约半数以上患者无明确病因可寻，称为原发性再障。以下所述为继发性再障的可能病因。
（一）化学因素
包括药物和化学物质，其中高度相关的有苯及其衍生物和各种抗肿瘤药物。国内以往氯（合）霉素所致再障的报道较多，近年随着该类抗生素应用的减少，其在再障发病中的意义已不突出。相反，接触苯及其相关制剂引起的再障仍屡有发生，应予重视。化学物质引发的骨髓增生不良有的与剂量有关，有的与个体敏感性相关。
（二）物理因素γ
射线和X射线等高能射线产生的离子辐射能造成组织细胞损伤，阻止DNA复制。骨髓是放射敏感组织，其抑制程度与放射呈剂量依赖性效应。全身放射1~2.5Gy剂量可造成骨髓增生不良，4.5Gy半数受照者死亡，10Gy全部死亡。
（三）生物因素
流行病学调查和研究表明，再障发病可能与多种病毒感染有关，其中以病毒性肝炎为重要。肝炎相关性再障多继发于乙型或丙型肝炎，机制可能与病毒抑制造血细胞或免疫因素有关。患者多为男性青年患者，在恢复期发病，预后较差。其他可疑相关病毒尚有EB病毒、微小病毒及HIV病毒等。
二、发病机制
再障的发病机制尚未完全阐明。现有的证据表明，再障的发病机制呈明显异质性。
（一）造血干细胞缺陷再障骨髓的造血干细胞数量减少，CD34+
细胞和长期培养起始细胞明显减少，或缺如可资证明。Fanconi贫血的染色体异常提示干细胞的质量缺陷亦参与再障的发病。
（二）造血微环境缺陷
再障造血微环境缺陷的证据主要来源于动物模型，Sl/Sld小鼠缺乏Kit配基亦称干细胞因子，出现再障表现。人类再障尚未发现Sl/Sld样的基因缺陷，故造血微环境缺陷在人类再障发病中的意义尚难定论。但实验研究表明，再障骨髓基质细胞分泌的多种细胞因子出现紊乱，提示造血微环境缺陷在再障发病中可能有一定作用。
（三）免疫功能紊乱
约半数患者T细胞亚群分布异常，辅助T细胞/抑制T细胞比例倒置，去除T细胞后，体外培养可见细胞集落增加。部分患者造血负调控因子如干扰素γ
、白介素2及肿瘤坏死因子-α
水平升高。免疫抑制治疗再障有确切效果。越来越多的研究结果表明，免疫功能特别是细胞免疫异常为再障发病的常见和重要因素。
【临床表现】
再障的临床表现与全血细胞减少有关。就诊时多为中至重度贫血，贫血严重者需反复输血支持。因粒细胞减少，患者易发生感染并出现不同程度的发热。除皮肤粘膜表浅感染外，严重粒细胞减少者可发生深部感染如肺炎和败血症。以细菌感染为常见，亦可见霉菌感染。患者有出血倾向，主要因血小板减少所致。常见皮肤粘膜出血，如出血点、鼻出血、牙龈出血、血尿及月经过多等。严重者可发生颅内出血，是再障的主要死亡原因之一。再障罕有淋巴结和肝脾大。
【实验室和特殊检查】
一、血象特点是全血细胞减少，但三系减少程度不一。少数患者可呈二系细胞减少。网织红细胞计数降低。贫血一般为正细胞正色素性。
二、骨髓象
骨髓穿刺可见脂肪滴增多，骨髓颗粒减少。多部位穿刺涂片增生不良，三系造血有核细胞均减少，早期细胞少见，无明显病态造血现象。非造血细胞成分如淋巴细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞和单核-巨噬细胞增多。轻型或慢性病例骨髓中仍可残存造血增生灶。该部位穿刺涂片可见有核细胞增生良好，但伴有巨核细胞减少。在判断造血功能上，骨髓活检优于骨髓穿刺，主要特点是骨髓脂肪变，三系造血细胞和有效造血面积均减少。

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