它又称Diamond-Blackfan贫血（DBA），为一种少见的先天性纯红细胞再生障碍，以贫血为主要临床表现并累及多系统组织为本病主要临床特征。由于本病临床表现及病理生理机制等方面颇具特异性，现已引起国内外学者的重视。 


　　　【临床表现】 

　　由于DBA颇为少见，其确切的发病率难以确定，欧洲的回顾性研究表明DBA在≤1 5岁儿童中年发病率约为1．5-5.0/106。患者有家族史，其余多数患者呈散发性。1/3患者为显性遗传,其余为常染色体隐性遗传；临床上本病男女患者之比约为1.1：1，提示本病可能为非X-连锁遗传。 

　　贫血为DBA主要临床表现，大约35%患儿出生时即表现有贫血，绝大多数(超过90%)患儿在1岁内确诊．婴幼儿患者一般不伴有外周血白细胞及血小板减少，但随着年龄增长，少数患者可呈现不同程度的白细胞减少和(或)血小板减少。DBA另一显著临床丧现为与Fanconi贫血(FA)近似，但较之更轻的先天性体格发育畸形。 


　　　【诊断】 

　　诊断标准：

　　①出生1岁内即出现大细胞性（或正细胞性）正色素性贫血；

　　②网织红细胞减少；

　　③骨髓增生活跃，伴选择性红系前体细胞明显减少；

　　④白细胞数正常或稍降低；

　　⑤血小板数正常或稍增高。   

治疗方法：根据患者提供的详细病情、病因、症状、发病时间及以往病史和检查结果,采用中医辩证，西医辨病，结合祖传经验方剂，辩证施治，灵活运用，随症加减。临床取得了理想的疗效..使求医的患者少走弯路，早日康复。