1927年，Fanconi报道兄弟三人间患一种综合征，表现为先天性畸形、贫血，骨髓脂肪化。1931年，Naegel提议命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconi anemia，FA)。至今文献记载的病例已超过l000例。本病无种族或地区差异，一家中可见多人发病。 

　　　【发病机制】 

　 　根据患者血和骨髓单个核细胞在体外生成BFU-E和CFU-E的情况，可将患者分成6种临床情况：
　　①无红系祖细胞的生长，骨髓增生重度减低，依赖输血维持生命，雄激素治疗无效；
　　②与上述类似，但只有BFU-E不生长；
　　③BFU-E减少，骨髓增生减低或重度减低，雄激素治疗有效，不需输血；
　　④BFU-E及CFU-E均低于正常，骨髓增生减低，不需雄激素治疗，不需输血；
　　⑤病情稳定，轻度贫血和(或)血小板减少和(或)大红细胞增多，BFU-E稍减少；
　　⑥血象正常，BFU-E和CFU-E正常或稍少，不需治疗。 

　　　【临床表现】 

　　本病为一种常染色体隐性遗传，多5－10岁发病，男：女人约1.3：1。患者智力低下，发育差。随年龄增长逐渐出现发育停滞现象。血象提示全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。贫血为正细胞或稍大细胞性。一些病例红细胞寿命缩短，血红蛋白F增加，骨髓增生减低，但发病初期可增生活跃。浆细胞和组织嗜碱细胞增多。患者多合并显著的多发性先天畸形，如皮肤色素沉着、肾和脾脏萎缩、拇指或桡骨不发育或缺如、多指、有指蹼，生殖器官发育不全、头颅小、眼球小、智力低下。 有的病例先发生血小板减少，以后才发展为全血细胞减少。他们很容易发展为MDS、AML或实体瘤。存活期1月一40岁，中位存活期13岁。存活久的女性患者可怀孕，生下的婴儿多可存活并正常发育，但怀孕可使患者病情加重，血象下降。 

　　　【治疗】 

　　造血干细胞移植是目前唯一能彻底治愈Fanconi贫血的疗法。 其他治疗还有雄激素和肾上腺皮质激素。FA患者的造血缺陷主要由于DNA损伤引起造血前体细胞的成熟及分化障碍。 FA继发的白血病多为AML，预后差。因为FA患者DNA修复缺陷，对化疗敏感性增加，故化疗相关毒性增加，化疗剂量应相对减少。 总之，FA是集多种异常于一身的综合征，其变化常介于正常与异常间，可能也是代表一种疾病的发展过程。至少有四种 DNA修复功能互补亚型（A、B、C、D）和相应的四种突变。它们的表现变化可以用多个基因以及可变的内环境因素的互相作用来解释。  

治疗方法：根据患者提供的详细病情、病因、症状、发病时间及以往病史和检查结果,采用中医辩证，西医辨病，结合祖传经验方剂，辩证施治，灵活运用，随症加减。临床取得了理想的疗效..使求医的患者少走弯路，早日康复。