地中海贫血有哪些表现及如何诊断？
临床表现及诊断

　　本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块,发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡,轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。禀赋不足,肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充,则生化无源。小儿之劳，得于母胎,可见"童子劳与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败 、出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。
　　血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法，HbA2 的增加是轻型地中海贫血的诊断依据。重型地中海贫血的HbF通常增加，有时增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上，在地中海贫血综合征，HbA2 和F的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因，当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时，便可诊断为HbH病。重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。

　　在重型地中海贫血，骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽，颅骨板障空间明显，板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域，锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。
　　(一)地中海贫血
　　根据病情轻重的不同，分为以下 3 型。
　　1.重型 又称Cooley 贫血，患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大，髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容，患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。
　　实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同，红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
　　2.轻型 患者无症状或轻度贫血、脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
　　实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变、红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点，HbF含量正常。
　　3.中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
　　实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。　　 (二)a地中海贫血
　　1.静止型 患者无症状,红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失.
　　2.轻型 患者无症状,红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染\异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失.

　　3.中间型 又称血红蛋白H病,此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型地贫的特殊面容，合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。

治疗方法：根据患者提供的详细病情、病因、症状、发病时间及以往病史和检查结果,采用中医辩证，西医辨病，结合祖传经验方剂，辩证施治，灵活运用，随症加减。临床取得了理想的疗效..使求医的患者少走弯路，早日康复。